Aberrações cromossômicas

As aberrações cromossômicas são alterações na estrutura ou número dos cromossomos que podem impactar o desenvolvimento e a saúde de um organismo. Elas podem ser classificadas em dois tipos principais: numéricas e estruturais.

Aberrações Numéricas

1. Aneuploidia: É a presença de um número anormal de cromossomos. Isso inclui:
   - Trissomia: Quando há um cromossomo a mais. Exemplo: Trissomia 21, que causa a Síndrome de Down.
   - Monossomia: Quando falta um cromossomo. Exemplo: Síndrome de Turner (45, X).

2. Poliploidia: Aumento do número total de conjuntos cromossômicos. Por exemplo:
   - Triploidia (3n): Presença de três conjuntos de cromossomos.
   - Tetraploidia (4n): Quatro conjuntos de cromossomos.

Aberrações Estruturais

1. Deleções: Parte do cromossomo é perdida. Isso pode resultar em perda de genes importantes e causar doenças.

2. Duplicações: Segmentos de cromossomos são duplicados, levando à cópias extras de genes.

3. Inversões: Um segmento do cromossomo é invertido, o que pode afetar a expressão gênica.

4. Translocações: Um segmento de um cromossomo é transferido para outro cromossomo. Podem ser:
   - Recíprocas: Troca de segmentos entre dois cromossomos diferentes.
   - Robertsonianas: Fusões entre cromossomos acrocêntricos.

Causas

As aberrações cromossômicas podem ocorrer devido a erros durante a divisão celular, exposição a agentes mutagênicos (como radiação ou substâncias químicas) e podem ser herdadas ou adquiridas ao longo da vida.

Consequências

As consequências das aberrações cromossômicas variam:
- Podem resultar em condições genéticas e síndromes, como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner e várias outras.
- Em alguns casos, podem levar a câncer, especialmente quando envolvem genes que regulam o ciclo celular.

Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico é geralmente feito por meio de cariótipo, onde se analisa a estrutura e número dos cromossomos. O tratamento depende da condição específica e pode incluir acompanhamento médico, terapia genética, intervenções cirúrgicas ou terapias específicas para sintomas.

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