Aneuploidias autossômicas

As aneuploidias autossômicas são alterações no número de cromossomos que afetam os cromossomos não sexuais (autossomos). Isso pode ocorrer por erros na segregação dos cromossomos durante a meiose ou mitose, resultando em um número anormal de cromossomos nas células. As principais aneuploidias autossômicas incluem:

Tipos Comuns de Aneuploidias Autossômicas

1. Trissomias: Presença de três cópias de um cromossomo em vez de duas.

   - Trissomia 21: Também conhecida como Síndrome de Down, é a aneuploidia mais comum e resulta em características físicas distintas, deficiência intelectual e um risco aumentado de problemas de saúde.

   - Trissomia 18: Conhecida como Síndrome de Edwards, leva a problemas graves de desenvolvimento e uma alta taxa de mortalidade.

   - Trissomia 13: Conhecida como Síndrome de Patau, está associada a anomalias severas e baixa expectativa de vida.

2. Monossomias: Presença de uma única cópia de um cromossomo em vez de duas.

   - Monossomia do cromossomo 45X (Síndrome de Turner): Embora não seja uma aneuploidia autossômica (é uma aneuploidia sexual), é um exemplo de monossomia que resulta em várias anomalias físicas e problemas de desenvolvimento.

Causas

As aneuploidias ocorrem devido a erros na divisão celular:

- Não disjunção: Falha na separação dos cromossomos homólogos durante a meiose ou mitose, resultando em gametas com números anormais de cromossomos.

- Mosaicismo: Quando a não disjunção ocorre em uma célula em desenvolvimento, resultando em um organismo com células que têm diferentes números de cromossomos.

Efeitos e Consequências

As consequências das aneuploidias autossômicas variam conforme o tipo e a gravidade da alteração:

- Deficiência intelectual: Comum em trissomias, especialmente na trissomia 21.

- Anomalias físicas: Características faciais distintas, problemas cardíacos, entre outros.

- Expectativa de vida reduzida: Muitas aneuploidias severas estão associadas a uma expectativa de vida significativamente reduzida.

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito através de:

- Ultrassonografia: Pode detectar algumas anomalias físicas associadas a aneuploidias.

- Exames genéticos: Testes como amniocentese ou amostra de vilosidades coriônicas (CVS) permitem a análise cromossômica fetal.

Considerações Finais

A aneuploidia autossômica é uma área importante de estudo na genética médica, pois suas implicações afetam não apenas a saúde individual, mas também questões relacionadas à aconselhamento genético e suporte familiar.