Yandra e Fabiana

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são condições genéticas que afetam o processamento de substâncias no organismo, levando a uma série de problemas de saúde. Esses distúrbios resultam de mutações em genes que codificam enzimas necessárias para reações bioquímicas essenciais. Principais Aspectos: 1. Genética: Os EIM são geralmente herdados de forma autossômica recessiva, o que significa que a condição se manifesta quando um indivíduo recebe duas cópias do gene mutado, uma de cada progenitor. Algumas condições podem ser ligadas ao cromossomo X. 2. Tipos de EIM:    - Aminoacidopatias: Como a fenilcetonúria, onde a falta da enzima fenilalanina hidroxilase leva ao acúmulo de fenilalanina.    - Carboidratos: Como a galactosemia, causada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase.    - Lipídios: Como a doença de Gaucher, devido à deficiência de uma enzima que metaboliza lipídios. 3. Diagnóstico e Tratamento: A triagem neonatal é crucial par...

As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que ocorrem na estrutura dos cromossomos e podem afetar a estabilidade genética e a expressão gênica. Elas podem resultar em diversas doenças genéticas e estão envolvidas em processos como a oncogênese. Aqui está uma descrição mais detalhada: Tipos de Aberrações Cromossômicas Estruturais 1. Deleções:    - Descrição: Consiste na perda de um segmento do cromossomo. A deleção pode ser terminal (no final do cromossomo) ou intersticial (no meio do cromossomo).    - Consequências: A perda de genes pode levar a distúrbios genéticos. Por exemplo, a deleção do braço curto do cromossomo 5 está associada à Síndrome de Cri du Chat. 2. Duplicações:    - Descrição: Envolve a duplicação de um segmento cromossômico, resultando em cópias adicionais de genes.    - Consequências: Dependendo do gene duplicado, isso pode levar a condições como a Síndrome de Williams, que envolve duplicações no cromossomo 7. 3. Inv...

As aneuploidias autossômicas são alterações no número de cromossomos que afetam os cromossomos não sexuais (autossomos). Isso pode ocorrer por erros na segregação dos cromossomos durante a meiose ou mitose, resultando em um número anormal de cromossomos nas células. As principais aneuploidias autossômicas incluem: Tipos Comuns de Aneuploidias Autossômicas 1. Trissomias: Presença de três cópias de um cromossomo em vez de duas.    - Trissomia 21: Também conhecida como Síndrome de Down, é a aneuploidia mais comum e resulta em características físicas distintas, deficiência intelectual e um risco aumentado de problemas de saúde.    - Trissomia 18: Conhecida como Síndrome de Edwards, leva a problemas graves de desenvolvimento e uma alta taxa de mortalidade.    - Trissomia 13: Conhecida como Síndrome de Patau, está associada a anomalias severas e baixa expectativa de vida. 2. Monossomias: Presença de uma única cópia de um cromossomo em vez de duas.    - ...

As aneuploidias dos cromossomos sexuais são alterações no número de cromossomos sexuais (X e Y) em um indivíduo, resultando em um número anormal de cromossomos sexuais. Enquanto a aneuploidia autossômica (como na Síndrome de Down) afeta os cromossomos não sexuais, as aneuploidias dos cromossomos sexuais envolvem o cromossomo X e/ou Y e geralmente têm consequências menos graves, devido à compensação de dose do cromossomo X e ao fato de o cromossomo Y ser relativamente pequeno e conter poucos genes. Principais aneuploidias dos cromossomos sexuais: 1. Síndrome de Turner (45, X):    - Cariótipo: O indivíduo tem apenas um cromossomo X (monossomia do X), sem o cromossomo Y.      -Características:      - Baixa estatura.      - Pescoço alado (excesso de pele na região do pescoço).      - Falta de desenvolvimento das características sexuais secundárias (hipogonadismo).      - Infertilidade.    - Afeta ...

As aberrações cromossômicas são alterações na estrutura ou número dos cromossomos que podem impactar o desenvolvimento e a saúde de um organismo. Elas podem ser classificadas em dois tipos principais: numéricas e estruturais. Aberrações Numéricas 1. Aneuploidia: É a presença de um número anormal de cromossomos. Isso inclui:    - Trissomia: Quando há um cromossomo a mais. Exemplo: Trissomia 21, que causa a Síndrome de Down.    - Monossomia: Quando falta um cromossomo. Exemplo: Síndrome de Turner (45, X). 2. Poliploidia: Aumento do número total de conjuntos cromossômicos. Por exemplo:    - Triploidia (3n): Presença de três conjuntos de cromossomos.    - Tetraploidia (4n): Quatro conjuntos de cromossomos. Aberrações Estruturais 1. Deleções: Parte do cromossomo é perdida. Isso pode resultar em perda de genes importantes e causar doenças. 2. Duplicações: Segmentos de cromossomos são duplicados, levando à cópias extras de genes. 3. Inversões: Um segment...

A pleiotropia é um fenômeno genético em que um único gene afeta várias características fenotípicas diferentes e, às vezes, aparentemente não relacionadas. Em outras palavras, um único gene pode ter múltiplos efeitos no organismo, influenciando diversas funções ou características físicas. Explicação: - Gene pleiotrópico: É aquele que tem mais de uma função ou afeta mais de um aspecto do desenvolvimento e funcionamento de um organismo.    A pleiotropia ocorre porque um gene pode estar envolvido em diferentes vias metabólicas, processos de desenvolvimento ou estruturas anatômicas, de modo que sua expressão ou disfunção pode impactar várias partes do organismo ao mesmo tempo. Exemplos de pleiotropia: 1. Síndrome de Marfan: É uma doença genética causada por mutações no gene FBN1, que codifica a proteína fibrilina, importante para o tecido conjuntivo. A mutação desse gene afeta múltiplos sistemas do corpo, resultando em:    - Problemas cardíacos (como aneurismas e dilataçã...